மனிதனில், சடுதிமாற்றம் | மரபியல் - பாலின நிர்ணயம் | 10th Science : Chapter 18 : Heredity
பாலின
நிர்ணயம்
கருவுற்ற முட்டை, ஆண் அல்லது
பெண் உயிரியாக வளர்ச்சியடைவது பாலின நிர்ணயம் எனப்படும் ஒரு உயிரியின் பாலினம்
குரோமோசோம்களால் நிர்ணயிக்கப்படுகிறது.
1. மனிதனில்
பாலின நிர்ணயம்
மனிதனில் உள்ள 23 ஜோடி
குரோமோசோம்களில் 22 ஜோடி ஆட்டோசோம்கள் மற்றும் 1 ஜோடி (23வது ஜோடி) பால் குரோமோசோம்கள் என்பதை
நினைவில் கொள்ள வேண்டும். பெண் கேமீட்டுகள் அல்லது அண்ட செல்கள் ஒரே மாதிரியான
குரோமோசோம் அமைப்பைப் (22 + x) பெற்றுள்ளன. ஆகவே, மனித இனத்தில் பெண் உயிரிகள் ஹோமோகேமீட்டிக் ஆகும்.
ஆண் கேமீட்டுகள் அல்லது
விந்தணுக்கள் இரண்டு வகைப்படும். இரண்டு வகைகளும் சம விகிதத்தில் உருவாகின்றன. அவை
(22 + X) குரோமோசோம்களை
உடைய விந்தணுக்கள் மற்றும் (22 + Y) குரோமோசோம்களை உடைய
விந்தணுக்கள். மனித இனத்தில் ஆண்கள் ஹெட்டிரோகேமீட்டிக் என
அழைக்கப்படுகின்றனர்.
அண்டம் (X), X - குரோமோசோம்
கொண்ட விந்தணுவோடு இணைந்தால், XX உயிரி (பெண்) உருவாகிறது. அண்டம் (X), Y - குரோமோசோம் கொண்ட
விந்தணுவோடு இணைந்தால் XY - உயிரி (ஆண்) உருவாகிறது. தந்தை உருவாக்கும் விந்தணுவே ,குழந்தையின்
பாலினத்தை நிர்ணயிக்கிறது. குழந்தையின் பாலினத்தை நிர்ணயிப்பதில் தாய்க்கு
எவ்விதப் பங்கும் இல்லை.
எவ்வாறு குரோமோசோம்கள் பாலின
நிர்ணயித்தலில் பங்கு கொள்கின்றன என்பதைப் பார்ப்போம். (22+X) அண்டம் (22+X)
விந்தணுவுடன் கருவுறும் பொழுது பெண் குழந்தை (44+XX) உருவாகிறது. (22+X) அண்டம், (22+Y) விந்தணுவுடன் கருவுறும் பொழுது ஆண் குழந்தை (44+XY) உருவாகிறது.
2. சடுதிமாற்றம்
ஈனோத்தீரா
லாமார்க்கியானா,
மாலை நேர பிரிம்ரோஸ் வகை தாவரத்தில், தாம்
கண்டறிந்த புறத்தோற்றப் பண்பு மாற்றங்களின் அடிப்படையில் 1901 ஆம் ஆண்டு ஹியூகோ டீ விரிஸ் என்பவர் ‘சடுதிமாற்றம்’ என்ற சொல்லை அறிமுகப்படுத்தினார். பரம்பரையாகத் தொடரக்கூடிய, திடீரென ஓர் உயிரியின் மரபுப் பொருளில் (DNA) திடீரென
ஏற்படும் மாற்றம் ‘சடுதிமாற்றம்’
எனப்படும்.
சடுதிமாற்றம் இரண்டு
வகைப்படும். அவை குரோமோசோம் சடுதி மாற்றம் மற்றும் ஜீன் சடுதிமாற்றம்.
குரோமோசோம்
அமைப்பு
அல்லது எண்ணிக்கையில் ஏற்படும் திடீர் மாற்றம், குரோமோசோம்
சடுதிமாற்றம் என அழைக்கப்படுகிறது. இதன் விளைவாக கீழ்க்கண்ட நிலைகள் தோன்றலாம்.
(i) குரோமோசோம் அமைப்பில் ஏற்படும் மாற்றங்கள்
பொதுவாக, செல்
பகுப்பின் போது ஏற்படும் தவறுகளால் குரோமோசோம் அமைப்பில் மாற்றங்கள் ஏற்படுகின்றன.
குரோமோசோம்களில் ஏற்படும் நீக்கமடைதல், இரட்டிப்பாதல்,
தலைகீழ் மாற்றம் மற்றும் இடம்பெயர்தல் ஆகியவற்றின் விளைவாக
ஜீன்களின் எண்ணிக்கை மற்றும் அமைப்பில் மாற்றம் ஏற்படுகிறது.
(ii) குரோமோசோம் எண்ணிக்கையில் ஏற்படும்
மாற்றங்கள்
இவை, ஒரு செல்லில்
இடம்பெற்றுள்ள குரோமோசோம் எண்ணிக்கை அதிகரித்தல் அல்லது குறைதல் ஆகியவற்றை
உள்ளடக்கியது. இது பன்மய நிலை (பிளாய்டி) எனப்படுகிறது. பன்மய நிலை இரு
வகைப்படும். அ) யூ பிளாய்டி ஆ) அன்யூ பிளாய்டி
யூபிளாய்டி
உயிரிகள் வழக்கமான இருமய (2n) குரோமோசோம்கள்
நிலையிலிருந்து அதன் மடங்கில் குறைந்தோ அல்லது அதிகரித்தோ காணப்படும் நிலை யூபிளாய்டி
எனப்படும். ஒரு உயிரி மூன்று ஒற்றைமய குரோமோசோம் தொகுப்புகளைப் பெற்றிருந்தால்
அது மும்மய நிலை (3n) எனப்படும். மும்மயத் தாவரங்கள்
மற்றும் விலங்குகள் பொதுவாக மலட்டுத்தன்மை உடையவை. ஒரு உயிரி நான்கு ஒற்றைமயத்
தொகுப்புகளைப் பெற்றிருந்தால் அது நான்மய நிலை (4n) எனப்படும்.
நான்மய நிலைத் தாவரங்கள் நன்மை பயக்கக் கூடியவை. ஏனெனில் நான்மய நிலை, பெரும்பாலும் அளவில் பெரிய பழம் மற்றும் பூக்களை விளைவிக்கும்.
அன்யூபிளாய்டி
தொகுப்பில் உள்ள ஒன்று அல்லது
அதற்கு மேற்பட்ட குரோமோசோம்களை இழத்தல் அல்லது கூடுதலாகப் பெறுதல் அன்யூ
பிளாய்டி எனப்படும். இது மூன்று வகைப்படும். மோனோசோமி (2n-1), டிரைசோமி (2n+1)
மற்றும் நல்லி சோமி (2n -2) அன்யூபிளாய்டி
நிலைக்கான பொதுவாக அறியப்பட்ட எடுத்துக்காட்டு மனிதனில் ஏற்படும் டவுன் நோய்க்
கூட்டு அறிகுறி (syndrome).
டவுன் நோய்க் கூட்டு அறிகுறி
இந்த நிலை முதன் முதலாக லாங்க்டன்
டவுன் என்ற மருத்துவரால் 1866 ஆம் ஆண்டு அடையாளம் காணப்பட்டது. இது 21 வது குரோமோசோமில் ஒரு கூடுதல் நகல் குரோமோசோம் (21 வது டிரைசோமி) உள்ள மரபியல் நிலை ஆகும்.
மனவளர்ச்சிக் குறைபாடு, தாமதமான வளர்ச்சி, நடத்தை சார்ந்த பிரச்சனைகள், பலவீனமான தசை அமைப்பு,
பார்வை மற்றும் கேட்டல் குறைபாடு ஆகியவை பாதிக்கப்பட்ட
குழந்தைகளிடம் காணப்படும் சில நிலைகள்:
2. ஜீன் அல்லது
புள்ளி சடுதிமாற்றம்
ஒரு ஜீனின் நியூக்ளியோடைடு
வரிசையில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் ஜீன் சடுதிமாற்றம் எனப்படும். இது ஒன்று அல்லது
அதற்கு மேற்பட்ட நைட்ரஜன் காரங்களில் ஏற்படும் பதிலீடு செய்தல், நீக்கமடைதல்,
இடைச்சேர்தல் அல்லது தலைகீழாதல் ஆகியவற்றை உள்ளடக்கியது. ஜீன்களில்
ஏற்படும் மாற்றம் ஒரு உயிரியின் இயல்புக்கு மாறான புரத உற்பத்திக்கு
வழிவகுக்கிறது.
உங்களுக்குத் தெரியுமா?
ஒற்றை
ஜீனில் ஏற்படும் திடீர் மாற்றத்தால் கதிர் அரிவாள் இரத்த சோகை நோய் ஏற்படுகிறது.
இந்த ஜீனில் ஏற்படும் மாற்றம், ஹீமோ குளோபின் மூலக்கூறில்
உள்ள புரதப் பகுதியின் அமைப்பில் மாற்றத்தை ஏற்படுத்துகிறது. புரத மூலக்கூறில்
ஏற்பட்ட மாற்றத்தினால், இந்த ஹீமோகுளோபினைக் கொண்டுள்ள
சிவப்பு இரத்த செல்கள் கதிர் அரிவாள் வடிவத்தைப் பெறுகின்றன.